CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS

PRINCIPIOS MENDELEIANOS

Genética (principios mendelianos) 

P1: El estudio de la genética :comienza con la gran distribución del monguee austriaco Gregory Mendel quien pudo demostrar que las características heredadas son llevadas en unidades discretas que se reparten por separado y se distribuyen en cada generación. Estas unidades discretas recibieron el nombre de (elemente), los cuales hoy conocemos como genes. 

P2: primera ley de Mendel: a esta ley se llama la ley de la uniformidad de los híbridos (unión de especies diferentes)de la primera generación filial (f1).y establece que individuos de raza para un determinado cracter produce hibridos iguales -homocigotos : genes iguales P3:la descendencia de un cruce parental se denomina 1.generacion filial o generación (fu). P4: fenotipo: son los rasgos genéticos observables a simple vista como el color, la forma, el tamaño, entre otros. P5:genotipo:son rasgos genéticos que no se diferencian a simple vista y que sabemos que existen por que están contenidos en los genes P6:segunda ley de Mendel :concida como la ley de la segregación esta ley establece que cada individuo posee una característica en común y cuando se mezclan líneas diferentes el resultado es un hibrido. En la segunda generación filial puede expresar una característica regresiva. P7:tercera ley de Mendel : esta se conoce como ley de la herencia independiente de caracteres y hace refencia al caso en el que se contemple mas de un carácter y estos de acuerdo a las otras leyes se transmiten de forma independiente y las generaciones siguientes . Ejemplo: AB Ab aB ab Ab AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab Aabb AaBb AaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Genotipo: 1/16 AABB 2/16 AABb 2/16 AaBb 4/16 AaBb 1/16 AAbb 2/16 Aabb 1/16 aabb 2/16 aaBb 1/16 aabb

TRASTORNOS HUMANOS LIGADOS AL SEXO

La mayoría de enfermedades asociadas a genes anormales de los cromosomas sexuales se deben a genes mutantes en el cromosomas X y se heredan de forma recesiva (recesiva ligada a X o al sexo).

Árbol Genealógico

Representación gráfica que enlista los antepasados y los descendientes de un individuo en forma organizada y sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Puede ser ascendente dependiendo todos los descendientes.

 

Video tomado de Youtube, sin fines comerciales.

CLASES DE ENFERMEDADES

• Síndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada 50.000 nacimientos tendrá el síndrome.⁴

• Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por una secuencia repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con la enfermedad muestran el fenotipo por primera vez alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.⁵

• Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

• Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY. Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados, testículos pequeños, y la esterilidad. 

Composición química del material genético

Composición Química  del Material Genético

P1: ADN: es un ácido nucleico  que corresponde a un polímero formado por la  combinación  de dos monómeros.

P2: Nucleótido: está formado por moléculas más pequeñas: una base nitrogenada , un ácido  (desoxirribosa ) y un fosfato.

P3: Las bases nitrogenadas pueden ser : adenina , dimina , guanina ,citosina , abreviadas como ATGC  respectivamente.

P4: El descubrimiento la caracterización del ADN  como molécula responsable de la herencia fue un hallazgo sorprendente debido a la notable  simpleza de esta molécula, ya que la combinación es solo  cuatro  tipos   de nucleótidos  es la responsable de todas las características  hereditarias de los seres vivos.

P5: Alrededor de 1920 se descubrió una molécula de ácido nucleico formadas por unidades neocloticas  similares al ADN y se denominó  ácido ribonucleico  o ARN.

P6: Diferencias químicas sobre el ADN –ARN:

1. la molécula del ARN es usualmente una hebra simple

2. la molécula  ADN de  tiene una azúcar de tipo desoxirribosa

3. el ARN posee la azúcar ribosa

4. el ARN posee tres de las 4 bases nucleotidicas en su estructura : adenina (A), guanina (G), citosina (c),  y en lugar de tiamina posee uracilo (u).

P7: Los científicos james Watson y Francis Crick analizaron los resultados obtenidos de estudio con difracción  de rayos  x de la molécula de ADN  que habían realizado otros investigadores

P8: en la molécula del ADN las bases nitrogenadas  de ambas hebras se unen mediante  enlaces químicos llamados puentes de hidrogeno.

P9: Empaquetamiento del ADN según su grado de compactación el ADN puede encontrarse  de dos formas: acromatina y heterocromatina.

• La eucromatina: es ADN laxo  que se expresa gráficamente  es decir participa activamente en la síntesis proteica.
• Heterocromatina: es ADN altamente compactado  y no se expresa.